ROMA – Si è svolta nel Marriot Park Hotel di Roma nei giorni 5, 6 e 7 agosto la IV “Chromosome 18 Europe Conference”, nel corso della quale i familiari di bambini affetti da anomalie del cromosoma 18 hanno avuto modo di conoscere i progressi della ricerca nel campo delle patologie dei loro figli, che restano tutt’ora poco note.

L’obiettivo della Chromosome 18 Registry and Reserch Society è quello di permettere alle famiglie di condividere esperienze e informazioni relative a questo tipo di malattie rare. Nel corso dei tre giorni le famiglie hanno dato vita a una rete di interazioni, confrontandosi tra loro e creando un clima contraddistinto dalla convivialità.

Abbiamo approfondito l’argomento con i coniugi Celotto, Mario e Pina, originari della Campania e genitori del piccolo Christian.

La sindrome di Edwards e le patologie legate al cromosoma 18, a differenza della trisomia 21 e di altre più conosciute, sono malattie genetiche ancora poco note. Quanto sono importanti questi convegni?

«Il convegno ha permesso alle famiglie europee e non solo di incontrarsi e di avere uno scambio reciproco in prima persona, avendo notizie sui progressi fatti dalla ricerca, ed essere aggiornati su queste patologie molto rare. È difficile incontrare qualcuno con la stessa sindrome. Christian ha 4 anni ed è affetto dalla 18q-, ovvero una delezione del braccio lungo, in sintesi manca un pezzo del cromosoma 18, questa ha un’incidenza di 1 su circa 54.000 nati, quindi molto rara. Ma il convegno ha spaziato su tutte quelle che sono le anomalie del cromosoma 18, ossia la trisomia 18, le delezioni 18q- e 18p-, il 18 Ring, la tetrasomia 18p, e i mosaicismi del cromosoma. Grazie all’associazione The Chromosome 18 Registry & research society, che da anni è impegnata sulla ricerca e sul registro delle patologie legate al cromosoma 18 con la stretta collaborazione di AGEMO 18 ONLUS, l’Associazione delle famiglie italiane coordinate da Sarah Russotti, quest’anno abbiamo potuto realizzare il sogno di vedere e incontrare persone adulte con le medesime difficoltà e vivere tre giorni splendidi insieme a loro.»

Vostro figlio si è sottoposto a una serie di interventi e terapie. In cosa avete notato miglioramenti?

«Gli interventi chirurgici risultano fondamentali, poiché queste anomalie cromosomiche portano di frequente a malformazioni che diventano incompatibili con una vita normale, a volte ciò che c’è da vincere è la renitenza di alcuni medici che non conoscendo dettagliatamente la patologia nutrono più volte delle riserve sull’intervenire o meno. Per questo è importante che ci sia maggior informazione sulle anomalie del cromosoma 18. Le terapie poi sono parte determinante nella vita dei nostri bambini: Christian effettua logopedia, psicomotricità e fisioterapia, che spesso sono insufficienti viste le esigue disponibilità che lo Stato mette a disposizione nei confronti di chi è affetto da disabilità. Al convegno di Roma abbiamo parlato di alcune terapie che potrebbero essere determinati per lo sviluppo psichico e motorio dei bambini, come il metodo “intensitive interection” di Phoebe Caldwell; e la “musicoterapia” strutturata da alcuni medici britannici, ma l’interrogativo è quando potremo avere anche in Italia, in modo radicato, metodi simili?»

La vita di Cristian oggi?

«Attualmente Christian ha fatto alcuni progressi, ma è in ritardo di circa due anni sullo sviluppo motorio, visto che ancora non deambula autonomamente e non ha una coordinazione fluida dei movimenti causata dall’ipotonia muscolare. A piccole tappe sta riuscendo a raggiungere dei risultati, ma il lavoro con questi bambini è lungo e incessante, comunque sta acquisendo un suo equilibrio che riesce a dare qualche soddisfazione. Noi diciamo che sono bambini che hanno capito tutto della vita, perché per ogni cosa che fanno se la prendono davvero ‘comoda’.»

Avete un altro bambino, il piccolo Samuele. In cosa differisce la routine di Christian da quella del fratello maggiore?

«Christian necessariamente ha una giornata programmata al secondo: tra la scuola e le terapie serali, che svolge quotidianamente presso un centro a 20km da casa, ha bisogno di almeno 3 ore di riposo nel pomeriggio poiché fisicamente non regge gli sforzi, che per un bambino comune invece possono essere attività normali; quindi per Samuele, che ha solo 13 mesi più di Christian, le nostre attività regolari vanno un po’ strette, e seppur sia molto protettivo e affezionato al fratello tende spesso ad avere atteggiamenti di gelosia nei nostri confronti e questa è un ulteriore sfida da affrontare.»

Approcciarsi al mondo, per un bambino come Christian e soprattutto per la sua famiglia, significa spesso andare incontro a stereotipi. Cosa vorreste dire a coloro che non conoscono questa realtà?

«Da quando Christian è nato abbiamo fatto nostra una frase che racchiude a pieno l’essenza del vivere con un figlio disabile: “La diversità è la nostra normalità!”. Tante persone credono che accostarsi a questo mondo possa essere ‘contagioso’, o pensano che girare lo sguardo serva a evitare dall’essere ‘infetti’, ma le disabilità non sono una colpa né sono contagiose, anzi da quando viviamo questa realtà possiamo dire che siamo stati realmente contagiati, contagiati dal cromosoma in più che dà loro la forza, l’esuberante gioia e la loro prorompente felicità. Questi bambini arricchiscono con uno sguardo, e ci insegnano davvero cosa significhi la parola “Amore”, troppo spesso abusata. Il Convegno sul Cromosoma 18 non ha fatto altro che ribadire questo aspetto. Molte persone che non partecipavano al congresso, ma che hanno lavorato per la riuscita dello stesso come gli steward e gli animatori dei bambini, sono rimasti positivamente colpiti dai nostri “diciottini” e dalle nostre vite, tanto che hanno voluto saperne di più. Chiunque voglia può collegarsi al sito agemo18.org e lì trovare alcune delle nostre storie.»

By Zaira Magro